Evolução: O Papel das Mutações na Macro-evolução

O papel das mutações na macro-evolução é bastante bem ilustrado no estudo “Elucidation of phenotypic adaptations: Molecular analyses of dim-light vision proteins in vertebrates”.
Nas rodopsinas dos vertebrados,várias substituições de aminoácidos ocorreram várias vezes e, além disso, as mudanças no comprimento de onda maximo biologicamente significativas ocorreram em pelo menos 18 ocasiões separadas. As adaptações altamente específicas ambientais parecem ter ocorrido grandemente pela substituição de aminoácidos em 12 sítios. As mutações e conjuntos de mutações (nas situações em que estas para serem vantajosas e não neutras têm que estar combinadas de certo modo) podem ocorrer aleatóriamente, como demonstrado num estudo (PLoS Genet. 2011 Mar;7(3):e1001321. Epub 2011 Mar 3. - Initial mutations direct alternative pathways of protein evolution, Salverda ML, Dellus E, Gorter FA, Debets AJ, van der Oost J, Hoekstra RF, Tawfik DS, de Visser JA) que relata uma experiencia em que introduziram mutações aleatórias através da tecnica Error-prone PCR e observaram o seu efeito relativamente á resistencia a antibióticos B-Lactâmicos. Este é um exemplo de micro-evolução, no entanto, é também um exemplo de como  conjuntos de mutações passíveis de selecção positiva podem surgir naturalmente.

A reacção em cadeia da polimerase (PCR) é um método in vitro capaz de produzir grandes quantidades de cópias idênticas de um gene ou sequência de nucleótidos especificada outra a partir de uma pequena quantidade de DNA. A Error-prone PCR introduz erros de cópia aleatórios.

Mutações pontuais permanecem susceptíveis de ocorrer mesmo quando não são propositadamente induzidas (Sun, F., 1995. The polymerase chain reaction and branching processes. J. Comput. Biol. 2, 63–86). Nos estudos iniciais de PCR, a substituição, adição e supressão de bases de ADN-polimerase foram  notadas e vários modelos de processo de substituição foram propostos para descrever este.

Após os genes terem sido submetidos ao processo repetidas vezes, originaram-se combinações de mutações passíveis de selecção positiva - o que indica que estas combinações podem surgir naturalmente.

Nunca foi demonstrado em nenhum estudo que tenha passado por revisão de pares que uma mutação que ocorreu na ancestralidade não possa ter ocorrido naturalmente, antes pelo contrário - o que se observa no estudo referido é que casos semelhantes (embora em menor escala) são passíveis de ocorrer de modo não direccionado por um agente inteligente.

As combinações de mutações pontuais podem contribuir para a formação de novos genes se ocorrerem em genes duplicados, alterando-os de modo a que estes produzam proteínas passíveis de desempenhar novas funções que podem ser vantajosas - como ocorreu ao longo da evolução da super-família de genes homeobox