quarta-feira, 31 de julho de 2013

Selecção natural e doenças

Sabemos que os genes vizinhos tendem a ser herdados juntos e que alelos que não têm qualquer vantagem evolutiva podem aumentar de frequência ao apanharem boleia com os genes vizinhos que são positivamente seleccionados. Como referido anteriormente, em certos casos este fenómeno pode contribuir para a especiação quando 2 populações divergem. Mas também pode contribuir para que certas mutações prejudiciais, que estão no gene vizinho do gene benéfico, aumentem de frequência numa população, explicando porque é que algumas doenças são tão comuns nos humanos, por exemplo.
Cientistas procuraram evidências de que isso aconteceu no genoma humano.
Para verificarem se os SNP’s (single nucleotide polymorphisms) eram neutros, os investigadores usaram o seguinte raciocínio: se uma alteração em particular também é encontrada noutros animais, é provável que seja neutra, sendo bom saber que 72% dos genes de doenças humanas conhecidas foram classificadas como prejudiciais usando este método (1). Os SNP’s prejudiciais (em zonas em que se verificasse o fenómeno inicialmente descrito) deveriam ter uma frequência elevada comparados com os neutros. E foi esse o caso. Além disso, a taxa de SNP’s prejudiciais deveria ser mais elevada quanto mais próximo da região vizinha do gene positivamente seleccionado em que os genes costumam “apanhar boleia” e decrescer com a distância, pois genes mais afastados têm mais tendência a ser separados por recombinação e isso também se verificou. Ao fornecer evidência para a riqueza em variantes nocivos das regiões de boleia, os autores do estudo intitulado “Evidence for Hitchhiking of Deleterious Mutations within the Human Genome” (2) também forneceram evidência de que estas regiões são indicativos da influência de selecção positiva. O estudo é de leitura aconselhável.

Refs:


  1. http://genome.cshlp.org/content/19/9/1553.full.pdf+html
  2. http://www.plosgenetics.org/article/fetchObject.action?uri=info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pgen.1002240&representation=PDF

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